Hva er Pompes sykdom og hva er symptomene? Er Pompes sykdom genetisk? Finnes det en kur?

Pompes sykdom, som er blant de sjeldne sykdommene som bæres av gener; Det er blant de lysosomale lagringssykdommene. Pompes sykdom, som er kjent for å kunne behandles med enzymterapi, er en sykdom som må diagnostiseres og behandles tidlig da den kan forårsake ganske alvorlige lidelser. Så hva er Pompes sykdom og hva er symptomene? Er Pompes sykdom genetisk? Vil det gå over av seg selv?

Det er forårsaket av at begge foreldrene har det funksjonshemmede genet og overføres til barna gjennom genetisk arv. pompe sykdomDet er en sjelden type progressiv sykdom. Overskudd akkumulert i muskelceller glykogen Det skader cellene og dette hindrer musklene i å fungere skikkelig, noe som gjør dem ute av stand til å fungere. Pompes sykdom er også enzym, fordi det er tilstede i en del av cellen som kalles lysosomet lysosomal lagringsforstyrrelse Det kalles også. Personer med denne sykdommen, som utvikler seg over tid og ofte forårsaker luftveisproblemer og muskelsvakhet, sur alfa-glukosidase eller sur maltase

De har ikke tilstrekkelige mengder av enzymet som kalles Siden dette enzymet er nødvendig for nedbrytningen av glykogen, en type sukker som er lagret i muskelceller, forårsaker mangelen det noen problemer.

Pompes sykdom

"Pompes sykdom forekommer hos omtrent 1 av 40 000 mennesker; Det er en av de sjeldne sykdommene som overføres genetisk (autosomalt recessiv) fra mor og far (GAA-gen). Pompes sykdom, som kan forveksles med andre nevromuskulære sykdommer med lignende symptomer, progressiv muskelsvakhet, luftveisinfeksjon, søvnapné (pustepause mens du sover), svelgeproblemer og cykloliose (krumning av ryggraden), kontraktur (muskelstramhet) og smerter i korsryggen. kan ta det."

SYMPTOMER PÅ POMPE SYKDOM

Pompes sykdom, som gir luftveisproblemer, påvirker også musklene. nevromuskulær lidelse Navnet er også gitt. Siden symptomer kan vises når som helst fra spedbarn til voksen alder, pasienter generelt infantil begynnelse eller sent debuterende Pompes sykdom De er diagnostisert med. Generelle symptomer kan manifestere seg som følger;

Symptomer på Pompes sykdom

1. Kardiomegali: Tilstanden til hjertet er større enn normal størrelse
2. Hypotoni: lav muskeltonus
3. Kardiomyopati: hjertemuskelsykdommer
4. Restriktive respirasjonsmangler: restriktive pusteproblemer
5. Makroglossi: Tunge større enn normal størrelse
6. Hepatomegali: Økning i leverstørrelse

FORMER FOR POMPE-SYKDOM

Former for Pompes sykdom

• Jo senere symptomene dukker opp, jo mindre alvorlig blir sykdommen vanligvis. Alderen der Pompes sykdom først oppstår, som varierer fra person til person, kan variere avhengig av pasienten, avhengig av hvor mye muskelsvakhet og hvor raskt sykdommen utvikler seg.
• Babyer begynner å vise symptomer i de første månedene av livet hvis det ikke finnes enzymer som bryter ned glykogen. Disse babyene kan oppleve store organskader, for eksempel et forstørret hjerte, og kommer svært sjelden forbi sin første bursdag.
• Langsommere progredierende sykdom sent debut I denne formen kan pasienter ha mye mildere symptomer enn andre.
• Infantil-debut Pompes sykdom Den mer aggressive og livstruende formen av sykdommen, kjent som i de første 6 månedene dukker opp. Det mest merkbare symptomet i denne formen er; Det er ekstrem muskelsvakhet.
• Babyer med denne lidelsen ser vanligvis slappe ut og har problemer med å holde hodet oppreist. De kan heller ikke sitte, rulle over eller krype som jevnaldrende.
• Raskt progressiv muskelsvakhet; Det kan også gjøre aktiviteter som å puste, suge og svelge vanskelig. Når hjertet, leveren og tungen begynner å forstørre, forårsaker den økende svakheten i hjertemuskelen hjertestans og pustestans.
• I den sent-debuterende formen av Pompes sykdom, som også kan sees hos eldre babyer, barn og voksne, er muskelsvakhet og pusteproblemer blant hovedsymptomene.
• Symptomer manifesterer seg vanligvis som svakhet i bena og hoftene, som får babyer eller barn til å gå svaiende. Hyppige muskelsmerter gjør det vanskelig å stå og forårsaker fall.
• Eldre barn har spinal krumning (lordose, kyposis, cykloliose) og denne situasjonen varer til voksen alder.
• Et av de største problemene forårsaket av Pompes sykdom er at den påvirker mellomgulvet, en av de viktigste musklene vi bruker for å puste. Svakhet i mellomgulvet gjør det vanskeligere å puste, spesielt mens du sover.

FINNES DET EN BEHANDLING FOR POMPES SYKDOM?

Sjansen for tidlig diagnose og behandling er ekstremt kritisk ved Pompes sykdom, som det ikke finnes noen definitiv kur for ennå. Under normale omstendigheter brukes enzymerstatningsterapi for å erstatte det manglende eller dysfunksjonelle enzymet. Med tidlig diagnose i barndommen, før muskeldysfunksjon og skade blir irreversibel, Det tillater tidlig oppstart av mangelfull eller dysfunksjonell enzymerstatningsterapi. gir. Enzymerstatningsterapi som startes tidlig korrigerer kardiomyopati og forlenger total overlevelse og respiratorfri overlevelse. Hos sent debuterende Pompe-pasienter motorisk funksjon kan forbedres eller holdes stabil og/eller lungefunksjon kan stabiliseres, pasienter overlevelse Varigheten kan forlenges.

Pompes sykdomsbehandling

Om redaktøren

Han ble uteksaminert fra Istanbul Aydin University, Institutt for nye medier og kommunikasjon i 2022. Etter å ha jobbet som innholdsprodusent for sosiale medier og videoredaktør i forskjellige digitale mediebyråer gjennom hele utdanningslivet, startet hun nettjournalistikk i 2021. Han fortsetter sin karriere som multimedieredaktør i Kanal7 Media Group Yasemin.com.