Hva er barnedemens og hvordan behandles det? Niemann-Pick sykdom og dens typer

Det har blitt fastslått at Niemann-pick, også kjent som barndomsdemens, sprer seg raskt i verden. Millioner begynte å forske på barnesykdommen kjent for å være en genetisk sykdom. Hva er barnedemens og hvordan behandles det? Hva er Niemann-Pick sykdom og dens typer? I denne nyheten har vi inkludert detaljer om den livstruende Nieman-pick-sykdommen.

Niemann-Pick sykdom som oppstår i visse vev; retikuloendotelial
i celler, fra gruppen medfødt lipidose, hvor sfingolipider samler seg
Det er en autosomal recessiv sykdom. Så det er genetisk. i offentligheten barndomsdemens Sykdommen (arvet gen), kjent som Disse er type A, type B, type C1 og type C2. Hepatosplenomegali Type A er den mest alvorlige typen. barnDet begynner i den tidlige perioden. Barnedemenssykdom, som nylig ble funnet å spre seg raskt rundt om i verden, ble også funnet i Tyrkia. Barndom er dødelig, sier eksperter demensMens han advarte om sykdommen, ga han instruksjoner for tidlig diagnose og behandlingsmetoder.

barndomsdemens

RELATERTE NYHETER

Hva er hånd-fot-munnsykdom, hvordan overføres den? Eksperten advarte: I lekeplasser og bassenger...

MERK!

Den mest alvorlige formen for Niemann-Pick sykdom som begynner i tidlig barndom. Det ble bestemt at hepatosplenomegali Type A generelt er sett i jødiske familier.

Hva er barnedemens

HVA ER BARNEDEMENS (NIEMANN-PICK)?

Niemann-Pick sykdom er en arvelig stoffskiftesykdom. Dette påvirker mange kroppssystemer. Fettstoffer kalt lipider distribueres i skadelige mengder til milten, leveren, lungene, beinmargen og hjernen. Derfor, mangel på muskelaktivitet, hjernedegenerasjon, lærevansker, tap av muskeltonus, økt følsomhet for kontakt, spastisitet (overaktivitet av visse muskler) symptomer som fôrings- og svelgevansker, taleforstyrrelser, milt- og leverforstørrelse) renter. Sykdommen overføres som autosomalt recessiv (funksjonelle endringer som skjer i begge genparene på samme locus).

HVA ÅRSAKER BARNDOMMEN?

Det er forårsaket av genetiske, metabolske, smittsomme, toksiske eller degenerative faktorer. Disse kan forklares som:

• Genetiske lidelser: Genetiske lidelser som Downs syndrom, Fragilt X-syndrom, Rett syndrom kan være årsaken til barnedemens.
  
• Metabolske forstyrrelser: Metabolske sykdommer som fenylketonuri og organisk acidemi kan forårsake barnedemens ved å påvirke hjernefunksjonene.
  
• Infeksjoner: Hjerneinfeksjoner, spesielt virusinfeksjoner (f.eks. encefalitt), kan noen ganger føre til barndomsdemens.
  
• Giftige effekter: Visse giftstoffer, overdreven alkoholforbruk, blyforgiftning eller visse medisiner kan forårsake barndomsdemens.

Hva er symptomene på Niemann-pick sykdom

HVA ER SYMPTOMEN PÅ BARNENS SYKDOM (NIEMANN-PICK)?

TYPE A: Svakhet, større enn normalt lever og milt, hovne lymfeknuter, dyp hjerneskade observeres. Samtidig har barn med denne sykdommen en øyeabnormitet kalt "kirsebærrød flekk", som kan oppdages ved øyeundersøkelse.

Barn med den farligste Nieckmanns sykdom av type A lever sjelden mer enn 18 måneder.

TYPE B: Symptomer på muskelkoordinasjonsforstyrrelse og perifer nevropati (dysfunksjon av motoriske, sensoriske og autonome perifere nerver) forekommer i pre-adolescentperioden. Det er også forstørret milt og lever (hepatosplenomegali), kortvoksthet, tilbakevendende leverinfeksjoner og lavt nivå av blodplater i blodet (trombocytopeni). Det er fastslått at de med TYPE B-typen av sykdommen lever til voksen alder.

MERK!

Giftig mengde sfingomyelin i type A og B som følge av mangel på sfingomyelinase enzymaktivitet (et fettstoff som finnes i hver kroppscelle) dannelsen er observert.

Type C1 og C2: Symptomene på disse typene er svært like. De skiller seg fra hverandre bare av genetiske årsaker. Det oppstår som et resultat av mangel på NPC1- og NPC2-proteiner. Niemann Pick Type C1 og C2 sykdom begynner vanligvis i barndommen, men kan vise symptomer når som helst i livet. Personer med denne typen sykdom har vanligvis muskelkoordinasjonsforstyrrelser (ataksi), øyne kan bevege seg vertikalt. manglende vedlikehold (VSGP), svak muskeltonus (dystoni), alvorlig leversykdom, interstitiell lungesykdom er observert. Vanskeligheter med å svelge og gå, som forverres over tid, vises. Personer med sykdommen kan leve inn i voksen alder.

Hvordan behandle Niemann-Pick sykdom

HVORDAN BEHANDLES BARNDOMSDIAGNOSE?

Først må den underliggende årsaken bestemmes. Følgelig bør behandlingsmetoden formes. Behandling krever ofte en tverrfaglig tilnærming og bør tilpasses barnets behov. Her er noen metoder som brukes i behandling av barndomsdemens:

• Behandling av den underliggende årsaken: Hvis årsaken til barndomsdemens skyldes en spesifikk tilstand, for eksempel en genetisk lidelse, metabolsk sykdom eller infeksjon, bør behandlingen fokusere på håndteringen av den underliggende årsaken. Dette kan omfatte ulike modaliteter som genetisk veiledning, kostholdsendringer, medisinering eller spesifikk behandling av infeksjonen.
  
• Symptomatisk behandling: Å håndtere barnets symptomer er viktig. For eksempel kan atferdsterapi eller medisiner brukes ved atferdsproblemer. Ved søvnproblemer kan søvnregulering og søvnhjelpemidler brukes.
  
• Støttende terapi: Barn med barnedemens vil ofte ha nytte av en rekke terapi- og rehabiliteringstilbud. Terapi som fysioterapi, logopedi og førskole/spesialundervisning kan bidra til å utvikle et barns motoriske ferdigheter, kommunikasjonsevner og dagliglivets aktiviteter.
  
• Familiestøtte: Å ta vare på barn med denne sykdommen kan være utfordrende og legge betydelig ansvar på familiene. Det er viktig å gi emosjonell støtte, rådgivning og informasjon til familier. Å bli med i støttegrupper og dele erfaringer med andre familier kan også være nyttig.

MERK!

Fordi hvert barns situasjon er forskjellig, bør behandlingsplanen individualiseres. Det skal bemerkes at barn med barnedemens vil kreve langtidspleie og oppfølging. Behandling og støtte bør gjennomgås regelmessig i henhold til barnets alder, symptomer og behov.