Hva er Turners syndrom? Hva er Turners syndrom symptomer og behandling?
Miscellanea / / January 09, 2022
Turners syndrom hos jenter er en hormonforstyrrelse forårsaket av fravær av et av x-kromosomene i cellen. Symptomene på Turners syndrom, som er en medfødt lidelse, inkluderer "kortvekst, osteoporose, manglende evne til å bli gravid og forsinket pubertet". Så hva er dette Turners syndrom og hvordan behandles det?
Kromosomavvik hos jenter Turners syndrom typiske symptomer: bred eller mankehals, ekstruderte negler hos babyer... Kromosomavvik er strukturelle eller numeriske endringer i kromosomer. Som regel meiose og mitoseinneholder i disse cellene Turners syndrom, hvor et av X-kromosomene manglerfår det til å skje. Denne hormonforstyrrelsen, som kan sees hos jenter, kan også sammenlignes med infertilitetsproblemer.
Hvis eggstokkutvikling ikke oppnås med hormon- eller østrogenbehandling hos jenter som er utsatt for Turners syndrom, vil det ikke være en sunn pubertet eller graviditet.
FINNES DET EN BEHANDLING FOR TURNER SYNDROM?
I dag, som ved nesten alle genetiske sykdommer, finnes det ingen behandling som vil gjøre pasienten helt frisk ved Turners syndrom. Behandling for symptomer brukes. Siden ulike symptomer kan oppstå hos hver pasient, bør hver pasient vurderes separat under behandlingsfasen. Voksen eller pediatrisk endokrinolog bør konsulteres for seksuell utviklingsforstyrrelse og kortvoksthet.
Så hva er behandlingsmetodene for Turners syndrom?
Østrogenbehandling: Benmineralisering gis ved østrogenbehandling, som bør gjøres i en alder av 11 eller rundt 12 år. Denne behandlingen støtter brystutviklingen hos pasienten. Når det startes samtidig med veksthormon, bidrar det også til forlengelse av nakken.
Graviditet og fertilitetsbehandling: Ved graviditetsbehandling startes hormonbehandling for å forberede livmoren til graviditet. Noen ganger kan pasienter bli gravide med egg- og embryodonasjon.
HVA ER EFFEKTEN AV TURNER SYNDROM?
Hovedårsaken til Turners syndrom er en abnormitet i genetiske egenskaper arvet fra mor og far. I følge forskningen "Under normale forhold har en frisk jente 2 X-kromosomer. X- og Y-kromosomene, som overføres fra mor og far til barnet, bestemmer kjønnet til barnet og er ansvarlige for dets seksuelle utvikling. Jenter arver det ene X-kromosomet fra moren og det andre fra faren.
Symptomer på Turners syndrom:
Ifølge eksperter kan symptomene variere fra person til person. Noen symptomer kan vises hos jenter i tidlig alder. Disse: prenatal, barndom, ungdom og voksen alder kan oppføres som.
Prenatale symptomer:
- hjerteabnormiteter
- unormale nyrer
- Væskeansamling i nakken eller andre unormale ødemformasjoner
Symptomer ved fødsel og i spedbarnsalderen:
- Vid hals eller mankehals
- lave ører
- problemer med å svelge
- Vektøkningsproblemer
- utviklingsforskinkelse
- hovne hender og føtter
- Baby født kortere enn gjennomsnittet
- Lav hårfeste på baksiden av hodet
- korte fingre og tær
- Flate eller vriddende finger- og tånegler
- Litt lave øyelokk
Symptomer sett hos voksne
- manglende evne til å bli gravid
- manglende evne til å menstruere
- tidlig overgangsalder
- osteoporose
FORSIKTIGHET!
med Turners syndrom kvinnepå grunn av ovariesvikt hos de fleste manglende evne til å bli gravid, amenoré og abort under graviditet problemer kan oppstå. Lav utskillelse av kjønnshormoner tidlig overgangsalderkan føre til at den kommer inn.
HAR BARN MED TURNER SYNDROM INTELLIGENSPROBLEMER?
Ifølge studier blir intelligensen til jenter med Turners syndrom generelt undersøkt som normal. Men visuospatial prosessering, oppmerksomhet, konsentrasjon og korttidshukommelse pasienter som får beskjed om at de kan ha problemer De er tvunget til å jobbe med romlige begreper og matematiske problemer. Siden de kan oppleve hukommelsesproblemer, har de vanskeligheter med å bestemme mål og avgjørelser.